Pasar al contenido principal
HHMI BioInteractive
  • English
  • Buscar
  • Ingresar/Crear Cuenta
    • Ver tablero
  • Recursos de BioInteractive
  • Listas de recursos
  • Desarrollo profesional
  • Acerca

La búsqueda de un gen mutado

Tópico

  • Bioquímica y biología molecular
  • Biotecnología
  • Genética
  • Genómica
  • Enfermedades genéticas

Tipo de recurso

  • Videos
  • Científicos trabajando

Nivel

Bachillerato general (grados 10-12)Bachillerato especializado (AP/IB)Universidad

Duración

00:08:54
Saved By
13 usuarios
Compartir
Ver en inglés

Descripción

Este video describe el caso de un paciente con retinitis pigmentaria (RP), una enfermedad progresiva que conduce a la ceguera y cómo el Dr. Ed Stone, médico y científico, identificó el gen responsable. 

Justo antes de su segundo año en la universidad, Sam Walker fue diagnosticado con RP, que puede ser causada por mutaciones en uno de 100 genes conocidos. El Dr. Ed Stone se dio a la tarea de identificar la mutación específica que estaba afectando a Sam con la esperanza de diseñar un tratamiento para él. El proceso incluyó 1) hacer pruebas al ADN de Sam para encontrar mutaciones previamente asociadas a la RP, 2) analizar las secuencias de genes no asociados previamente con la RP para encontrar una nueva mutación responsable de la condición en Sam, 3) encontrar más pacientes con RP con la misma mutación que Sam y 4) determinar el efecto de la mutación de Sam en un organismo modelo. Ya identificado el probable origen de la RP de Sam, el Dr. Stone puede diseñar una terapia génica para detener la progresión de la enfermedad.

Puedes acceder a una versión del video con descripciones de audio haciendo clic sobre el botón "AD" en la esquina inferior izquierda del reproductor multimedia.

Términos clave

ARN de transferencia (ARNt), enfermedad genética, genómica, mutación, organismo modelo, retinitis pigmentosa (RP)

Términos de uso

En la página de Términos de Uso podrás encontrar información acerca de los usos permitidos para este recurso.

Nivel de accesibilidad (cumplimiento de WCAG)

Los archivos PDF reúnen los criterios. Los archivos de video reúnen los criterios.

Historia de esta versión

Fecha de publicación 15.12.17
Fecha de actualización 15.06.20

Materiales

Doblado al español (MP4) 143 MB
Guion en español (PDF) 310 KB

Explora otros contenidos relacionados

Otros recursos relacionados

Mostrando de
Computer image from the film of a virus
Cortometrajes
Usando genes como medicinas
Image of the CRISPR Cas9 molecules from the interactive
Haz clic & aprende
CRISPR-Cas9: Mecanismo y aplicaciones
Image of a mosquito biting a human
Científicos trabajando
Mosquitos genéticamente modificados
Computer image of DNA
Animaciones
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Computer image of imatinib
Modelos 3D
Gleevec (imatinib)
Computer image of dasatinib
Modelos 3D
Dasatinib
Image from the film of an Ebola virus
Científicos trabajando
Selección natural durante un brote viral
Perros
Actividades con tarjetas
Mapeo genético de rasgos usando SNPs
Computer image of a blood vessel
Animaciones
Enfermedad de células falciformes
Imagen de la gráfica
Puntos de datos
Eficacia de un medicamento para la leucemia mieloide crónica
HHMI BioInteractive
  • Facebook
  • Instagram
  • Twitter
  • YouTube
  • Suscribir al boletín
  • HHMI.org
  • Términos de uso
  • Política de privacidad
  • Accesibilidad