Este video describe el caso de un paciente con retinitis pigmentaria (RP), una enfermedad progresiva que conduce a la ceguera y cómo el Dr. Ed Stone, médico y científico, identificó el gen responsable. 

Justo antes de su segundo año en la universidad, Sam Walker fue diagnosticado con RP, que puede ser causada por mutaciones en uno de 100 genes conocidos. El Dr. Ed Stone se dio a la tarea de identificar la mutación específica que estaba afectando a Sam con la esperanza de diseñar un tratamiento para él. El proceso incluyó 1) hacer pruebas al ADN de Sam para encontrar mutaciones previamente asociadas a la RP, 2) analizar las secuencias de genes no asociados previamente con la RP para encontrar una nueva mutación responsable de la condición en Sam, 3) encontrar más pacientes con RP con la misma mutación que Sam y 4) determinar el efecto de la mutación de Sam en un organismo modelo. Ya identificado el probable origen de la RP de Sam, el Dr. Stone puede diseñar una terapia génica para detener la progresión de la enfermedad.

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