El origen de una mutación causante de la enfermedad de Alzheimer

En esta actividad los estudiantes analizan una figura tomada de un estudio sobre una familia con alta prevalencia de la enfermedad de Alzheimer.

Una versión de la enfermedad de Alzheimer causada por una mutación en el gen presenilin-1 (PSEN1) es de alta prevalencia en algunas partes de Antioquia, Colombia. Para comprender el origen de esta mutación en estas poblaciones, los científicos estudiaron las historias familiares y las secuencias de ADN de personas afectadas por la enfermedad. La figura es un pedigrí de una familia extendida con una alta prevalencia de Alzheimer. Los círculos negros (mujeres) y cuadros negros (hombres) corresponden a individuos afectados por la enfermedad. Las figuras sombreadas a la mitad indican individuos con estados inciertos. Las figuras blancas representan individuos no afectados. Las figuras con una línea atravesada indican que el miembro de la familia ya falleció.   El documento “Guía para el educador” incluye la figura con su leyenda, información de fondo, ayuda para interpretar la gráfica y preguntas para la discusión en clase. La “Hoja de trabajo para el estudiante” incluye la figura con su leyenda e información de fondo.